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Primer trimestre Frecuentes ANOMALÍAS DEL FETO EN EL PRIMER TRIMESTRE
• • La función renal no es responsable de la
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
mayoría del volumen de líquido hasta las
semanas 16-17
• Aumento de la translucidez nucal
nefropatía poliquística autosómica
• Higroma quístico • • No pueden excluirse la agenesia renal ni la
• Anomalías del sistema nervioso central, graves recesiva basándose en el líquido normal
• Defectos cardíacos congénitos en el primer trimestre
Menos frecuentes Indicios útiles para diagnósticos frecuentes
• Ausencia del hueso nasal • Aumento de la translucidez nucal
• Gastrosquisis o oCompruebe la forma de onda del conducto
• Onfalocele venoso (CV)
• Gemelos unidos o oForma de onda del CV anormal = ↑ riesgo
• Perfusión arterial inversa gemelar de resultado adverso incluso si los
cromosomas son normales
Raros, pero importantes o oTrisomía 21
• Síndromes autosómicos recesivos • • Observe si existe ausencia del hueso nasal
asociada, comunicación
INFORMACIÓN ESENCIAL auriculoventricular
Aspectos clave del diagnóstico diferencial • • El higroma quístico/edema cutáneo en el
• Debe conocer la anatomía del desarrollo síndrome de Down es troncal
normal para evitar diagnósticos erróneos de o oTrisomía 18
las anomalías • • Observe si existen onfalocele o cardiopatías
o oCerebro: infratentorial congénitas complejas asociados
• • Romboencéfalo = precursor del cerebelo y o oTrisomía 13
el tronco del encéfalo • • Observe si existe holoprosencefalia
• • Aparece hipoecoico alobular asociada, ciclopía, probóscide
• • No debe confundirse con un quiste de la o oSíndrome de Turner
fosa posterior • • El feto suele ser hidrópico
o oCerebro: supratentorial • • Observe si existe edema de la extremidad
• • La presencia de la hoz completa excluye la «con cúpula», el edema del síndrome de
holoprosencefalia alobular/semilobular Down es más troncal
• • Observe si existe el signo de la «mariposa» • Higroma quístico
de la coroides para excluir la o oObserve si existen tabicaciones internas en
holoprosencefalia alobular/semilobular las imágenes axiales
o oBóveda craneal o oObserve si existen otros estigmas del
• • Osificación visible ~ a las 12 semanas síndrome de Down/Turner
o oAbdomen • Anomalías del sistema nervioso central,
• • La hernia fisiológica del intestino es un graves
proceso embriológico normal o oExencefalia
• • El intestino abandona el peritoneo → base • • No hay eco en la bóveda craneal
del cordón umbilical → gira 270° y después • • El cerebro se observa «demasiado bien» al
vuelve a entrar en la cavidad abdominal principio y se produce destrucción
• • La reentrada es completa a la edad posteriormente
gestacional de 11,2 semanas • • Observe si existen bandas amnióticas
• • Nunca es normal observar el hígado en la como etiología
base del cordón o oAnencefalia
o oExtremidades • • Observe si tiene aspecto de «ojo de rana»
• • Las yemas de las extremidades se • • No hay cráneo o cerebro por encima de las
24 órbitas
desarrollan a las 9 semanas
• • El fémur puede medirse a las 13 semanas, o oEncefalocele occipital
es visible antes • • Confirme el defecto desde distintos planos
• • Las manos y los pies están completamente de los estudios de imagen para evitar la
confusión con el higroma quístico
1 o oLíquido amniótico o oHoloprosencefalia alobular
formados a las 13 semanas
• • Producido por las membranas en el primer • • El signo de la mariposa de la coroides está
24 trimestre ausente
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