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Primer trimestre  Frecuentes  ANOMALÍAS DEL FETO EN EL PRIMER TRIMESTRE


                                                                          • • La función renal no es responsable de la
                     DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
                                                                           mayoría del volumen de líquido hasta las
                                                                           semanas 16-17
                  • Aumento de la translucidez nucal
                                                                           nefropatía poliquística autosómica
                  • Higroma quístico                                      • • No pueden excluirse la agenesia renal ni la
                  • Anomalías del sistema nervioso central, graves         recesiva basándose en el líquido normal
                  • Defectos cardíacos congénitos                          en el primer trimestre
                  Menos frecuentes                                   Indicios útiles para diagnósticos frecuentes
                  • Ausencia del hueso nasal                         • Aumento de la translucidez nucal
                  • Gastrosquisis                                      o oCompruebe la forma de onda del conducto
                  • Onfalocele                                           venoso (CV)
                  • Gemelos unidos                                     o oForma de onda del CV anormal = ↑ riesgo
                  • Perfusión arterial inversa gemelar                   de resultado adverso incluso si los
                                                                         cromosomas son normales
                  Raros, pero importantes                              o oTrisomía 21
                  • Síndromes autosómicos recesivos                       • • Observe si existe ausencia del hueso nasal

                                                                           asociada, comunicación
                         INFORMACIÓN ESENCIAL                              auriculoventricular
                  Aspectos clave del diagnóstico diferencial              • • El higroma quístico/edema cutáneo en el
                  • Debe conocer la anatomía del desarrollo                síndrome de Down es troncal
                   normal para evitar diagnósticos erróneos de         o oTrisomía 18
                   las anomalías                                          • • Observe si existen onfalocele o cardiopatías
                   o oCerebro: infratentorial                              congénitas complejas asociados
                       • • Romboencéfalo = precursor del cerebelo y    o oTrisomía 13
                       el tronco del encéfalo                             • • Observe si existe holoprosencefalia
                       • • Aparece hipoecoico                              alobular asociada, ciclopía, probóscide
                       • • No debe confundirse con un quiste de la     o oSíndrome de Turner
                       fosa posterior                                     • • El feto suele ser hidrópico
                   o oCerebro: supratentorial                             • • Observe si existe edema de la extremidad
                       • • La presencia de la hoz completa excluye la      «con cúpula», el edema del síndrome de
                       holoprosencefalia alobular/semilobular              Down es más troncal
                       • • Observe si existe el signo de la «mariposa»   • Higroma quístico
                       de la coroides para excluir la                  o oObserve si existen tabicaciones internas en
                       holoprosencefalia alobular/semilobular            las imágenes axiales
                   o oBóveda craneal                                   o oObserve si existen otros estigmas del
                       • • Osificación visible ~ a las 12 semanas        síndrome de Down/Turner
                   o oAbdomen                                        • Anomalías del sistema nervioso central,
                       • • La hernia fisiológica del intestino es un   graves
                       proceso embriológico normal                     o oExencefalia
                       • • El intestino abandona el peritoneo → base      • • No hay eco en la bóveda craneal
                       del cordón umbilical → gira 270° y después         • • El cerebro se observa «demasiado bien» al
                       vuelve a entrar en la cavidad abdominal             principio y se produce destrucción
                       • • La reentrada es completa a la edad              posteriormente
                       gestacional de 11,2 semanas                        • • Observe si existen bandas amnióticas
                       • • Nunca es normal observar el hígado en la        como etiología
                       base del cordón                                 o oAnencefalia
                   o oExtremidades                                        • • Observe si tiene aspecto de «ojo de rana»
                       • • Las yemas de las extremidades se               • • No hay cráneo o cerebro por encima de las
          24                                                               órbitas
                       desarrollan a las 9 semanas
                       • • El fémur puede medirse a las 13 semanas,    o oEncefalocele occipital
                       es visible antes                                   • • Confirme el defecto desde distintos planos
                       • • Las manos y los pies están completamente        de los estudios de imagen para evitar la
                                                                           confusión con el higroma quístico
          1        o oLíquido amniótico                                o oHoloprosencefalia alobular
                       formados a las 13 semanas
                       • • Producido por las membranas en el primer       • • El signo de la mariposa de la coroides está
          24           trimestre                                           ausente




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