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Trisomía 18

Aneuploidía: Trisomía 18 Datos clave

Terminología Principales diagnósticos diferenciales
• Trisomía autosómica del cromosoma 18 • Trisomía 13
• Triploidía
Estudios de imagen • Síndrome de Pena-Shokeir (seudotrisomía 18)
• Las anomalías múltiples son un hallazgo característico • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Información clínica
Nos suelen observarse marcadores aislados • Translucidez nucal + bioquímica
• Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de
Proporción de detección del 90%
la trisomía 21 • Ecografía en el 2.º trimestre + bioquímica
Aumento de la translucidez nucal
Ausencia de hueso nasal Proporción de detección del 80%
Flujo inverso del conducto venoso • No se recomienda la amniocentesis para los QPC

• Hallazgos típicos del 2.º trimestre aislados en pacientes de bajo riesgo
Quistes del plexo coroideo (QPC) Deben observarse cuidadosamente el corazón y las
Mano cerrada + superposición del dedo índice extremidades del feto antes de determinar que el
Defectos cardíacos hallazgo es aislado
RCIU
Cráneo con forma de fresa • Es frecuente la muerte fetal intrauterina
Arteria umbilical única • El 94% de los que nacen vivos mueren en el primer

año de vida

(Izda.) Se ha utilizado la
ecografía endovaginal en el 2.º
trimestre para visualizar mejor
el plexo coroideo de este feto
con quistes del plexo coroideo
(QPC) bilaterales. Se
identificaron varios quistes .
(Dcha.) Debido a la presencia
de QPC se exploró
cuidadosamente el corazón
del feto. El estudio Doppler
color con proyección de las 4
cámaras del corazón muestra
una comunicación
interventricular pequeña .
Los resultados de la
amniocentesis revelaron
trisomía 18, y el feto murió en
el útero en el 3.er trimestre.

(Izda.) Ecografía 3D de un feto
con trisomía 18 en el 3.er
trimestre que muestra mano
cerrada con el dedo índice
superpuesto . También hay
otras anomalías. (Dcha.)
Fotografía clínica de otro caso
que muestra la posición típica
de la mano que se observa en
la trisomía 18. La mano se
mantiene cerrada con los
dedos superpuestos y,
generalmente, el dedo índice
834 se superpone a los otros dedos
cerrados.

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