Page 13 - Woodward - Obstetricia

Trisomía 18

Terminología ■■ Hipertelorismo/microftalmía Aneuploidía: Trisomía 18
Higroma quístico (20%)
Abreviaturas ■■ Asociado a hidropesía 835
• Trisomía 18 (T18) Anomalías del aparato digestivo (20%)
Sinónimos ■■ Onfalocele 12
• Síndrome de Edwards
Definiciones ––Intestino único con F riesgo de aneuploidía 13
• Trisomía autosómica del cromosoma 18 ■■ Hernia diafragmática

Estudios de imagen ––Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18
■■ Atresia esofágica
Características generales
• Mejor clave diagnóstica ––Más frecuente en la T21
Espina bífida (12%)
1.er trimestre (11-14 semanas) ■■ Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18
■■ Aumento de la translucidez nucal (TN) ■■ Se asocia a malformación de Chiari 2
2.º trimestre Anomalías de la placenta
■■ Anomalías principales múltiples ■■ Placenta pequeña
■■ Quistes del plexo coroideo (QPC) + otras anomalías ■■ En raras ocasiones quística (más probablemente
■■ Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)
triploidía)
temprano Polihidramnios
■■ RCIU + polihidramnios más preocupante
Hallazgos ecográficos • Marcadores de la T18
• Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de la El QPC es el marcador característica
■■ El 50% de los fetos con T18 tienen QPC
trisomía 21 (T21) ■■ El 1% de todos los fetos normales tienen QPC
Aumento de la translucidez nucal (TN) ■■ Los QPC grandes son más preocupantes (> 10 mm)
■■ F líquido subcutáneo detrás del cuello fetal ■■ Que sean bilaterales no se asocia a un riesgo mayor
■■ F TN mayor en la T18 que en la T21 ■■ Casi siempre se resuelven en la semana 32
Ausencia de hueso nasal Cráneo con forma de fresa
Flujo inverso en el conducto venoso ■■ Protuberancia lateral del cráneo
Quiste del cordón umbilical ■■ Braquicefalia
Puede hacerse un diagnóstico precoz de algunas Megacisterna magna
anomalías ■■ La cisterna magna mide > 10 mm
■■ Probablemente debido a hipoplasia cerebelar en la
• Suelen existir varias anomalías principales
Defectos cardíacos (90%) T18
■■ Variedad de defectos asociados a la T18 ––Mida el diámetro cerebelar
––Comunicación interventricular Arteria umbilical única (AUU) en el 50% de los fetos
––Tetralogía de Fallot con T18
––Ventrículo derecho con salida doble ■■ El 1% de los fetos normales tienen AUU
––Defectos complejos Aumento del pliegue nucal
■■ Defecto cardíaco aislado y T18 ■■ Piel nucal > 5 mm
––Índice de probabilidad (IP) de 26 para la T18 ■■ Se mide en la imagen estándar de la fosa posterior
––Se recomienda la amniocentesis
Anomalías musculoesqueléticas (75%) Recomendaciones radiológicas
■■ Unilaterales o bilaterales • Mejor herramienta de imagen
■■ Manos cerradas + dedo índice superpuesto (50%)
■■ Malformación del eje radial Ecografía genética en el 2.º trimestre
■■ Pie en mecedora Cribado de la TN en el 1.er trimestre
■■ Dedos en palillo de tambor • Protocolo recomendado
■■ Artrogriposis Si existen QPC, observe cuidadosamente las
––Contracturas de varias extremidades extremidades fetales y el corazón del feto
Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) (50%) ■■ Considere la ecocardiografía
■■ Muchos con RCIU de aparición temprana No cambie las fechas del embarazo cuando el RCIU es
––14-24 semanas el diagnóstico correcto
■■ Puede observarse un patrón simétrico ■■ Ejemplo: un feto con QPC que mide como si tuviera
Anomalías de las vías urinarias (35%)
■■ Obstrucción de la salida de la vejiga 2 semanas menos
■■ Hidronefrosis
Anomalías cerebrales (30%) Diagnóstico diferencial
■■ Continuo de Dandy-Walker
––Defecto vermiano inferior Trisomía 13
■■ Hipoplasia cerebelar • Holoprosencefalia
––Asociado a megacisterna magna • Anomalías faciales
■■ Agenesia del cuerpo calloso
■■ Ventriculomegalia Ciclopía
Anomalías faciales (20%) Probóscide
■■ Labio leporino y fisura palatina • Anomalías cardíacas
■■ Micrognatia • Polidactilia
■■ Orejas con implantación baja • RCIU

Síndrome de Pena-Shokeir (seudotrisomía 18)
• Artrogriposis neurógena

Manos cerradas
Contracturas articulares
• RCIU