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Trisomía 18

Aneuploidía: Trisomía 18 • El 92% mueren en el primer mes de vida Incidencia: 1 por cada 8.000 nacidos vivos
Triploidía • Riesgo de recidiva
• Conjunto extra completo de cromosomas
• RCIU temprano grave IP de 3,8 para la recidiva de la T18
• Placenta quística IP de 1,4 para cualquier trisomía
• Anomalías múltiples
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Evolución natural y pronóstico
• RCIU • La muerte fetal intrauterina es frecuente
• Manos cerradas
• Microcefalia 2/3 de los fetos que están vivos en la semana 16
• Anomalías de los genitales mueren antes de término
• Herencia autosómica recesiva • El 94% de los niños que nacen vivos mueren en el
primer año de vida
Características patológicas Supervivencia media 12 días
Supervivencia del 10% a los 6 meses
Características generales Supervivencia del 6% en un año
• Genética Supervivencia del 3% a los 3 años
• Los supervivientes tienen retraso mental y físico grave
Trisomía completa de todo o de la mayoría del Dificultades para alimentarse
cromosoma 18 Hipotonía
■■ Copia triplicada completa en el 80%
■■ El 10% son mosaico Tratamiento
■■ 10% con translocación • Ofrezca la interrupción, centro de cuidados paliativos

perinatales
• Evite la tocólisis y la cesárea

Comprobación diagnóstica

INFORMACIÓN CLÍNICA Considere
• Relacione los hallazgos ecográficos con la información
Presentación clínica cuando observe un marcador aislado de la T18
• Signos/síntomas más frecuentes Edad materna
Anomalías múltiples ± marcadores menores
■■ Ejemplo: defecto cardíaco + QPC Resultados del perfil bioquímico
Múltiples marcadores menores o sutiles
■■ Ejemplo: QPC + manos cerradas Claves de interpretación de imágenes
La TN aumenta en el 1.er trimestre • Los marcadores aislados en pacientes de bajo riesgo nos
Anomalías de los resultados del perfil bioquímico del
suero en el 1.er trimestre suelen justificar la amniocentesis
■■ f proteína plasmática A asociada al embarazo QPC, AUU, megacisterna magna, quiste del cordón
umbilical
(PAPP-A) Debe observar cuidadosamente el corazón y las
■■ f HCG subunidad b (b-HCG) extremidades del feto antes de determinar que el
hallazgo es aislado

Anomalías en el cribado con la prueba cuádruple del
suero materno LECTURAS RECOMENDADAS
■■ f a-fetoproteína (AFP)
■■ f proteína gonadotropina coriónica humana (hCG)
■■ f estriol 1. De Souza E et al: Recurrence risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J
■■ f proteína inhibina A Med Genet A. 149A(12):2716-22, 2009
2. Driscoll DA et al: Screening for fetal aneuploidy and neural tube
defects. Genet Med. 11(11):818-21, 2009
Cribado en el 1.er trimestre con bioquímica 3. Hsiao CC et al: Changing clinical presentations and survival pattern
■■ Proporción de detección del 90%
Ecografía genética en el 2.º trimestre + bioquímica in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 50(4):147-51, 2009
■■ Proporción de detección del 80% 4. Tuuli MG et al: Prevalence and likelihood ratios for aneuploidy in
• Otros signos/síntomas
fetuses diagnosed prenatally with isolated congenital cardiac defects.
Am J Obstet Gynecol. 201(4):390, 2009
5. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18.
Oligohidramnios J Ultrasound Med. 23(2):233-40, 2004
Polihidramnios
Hidropesía fetal 6. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18: the
RCIU significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that
includes the fetal hands. J Ultrasound Med. 23(2):241-5, 2004
7. Nicolaides KH: Nuchal translucency and other first-trimester
Demografía sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet
• Edad Gynecol. 191(1):45-67, 2004
8. Yeo L et al: Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal
Edad materna avanzada (EMA) con mayor riesgo sonographic features. J Ultrasound Med. 22(6):581-90; quiz 591-2,
■■ EMA: ≥ 35 años en el momento del parto 2003
■■ El riesgo no es tan elevado como en la T21
836 • Epidemiología 9. Brumfield CG et al: Ultrasound findings and multiple marker
screening in trisomy 18. Obstet Gynecol. 95(1):51-4, 2000

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