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320 VÉLEZ INTERVALO QT

Tabla 4-22. Genes relacionados con el síndrome de QT largo. Actualmente se han descrito variantes
patogénicos en 18 genes asociados al SQTL 12,13
Variante Locus Gen Proteína/Función
QT largo Romano-Ward (autosómico dominante)
SQTL1 30-35% 11p15.5 KCNQ1 Subunidad del canal K – I Ks / corriente salida K +
SQTL2 25-30% 7q35-q36 KCNH2 Subunidad del canal K – I Kr / corriente salida K +
+
3p21-p24 SCN5A Nav1.5 (subunidad del canal Na voltaje-dep-I Na )/ corr. entrada Na
SQTL3 5-10%
2
SQTL4 4q25-q27 ANKB Anquirina- ( ) unida a NCX/bomba Na/K ATPasa / [Ca ] intracel.
SQTL5 21q22.1-q24.2 KCNE1 Subunidad del canal K – I Ks (MinK)/ corriente salida K +
SQTL6 21q22.1-q22.2 KCNE2 Subunidad del canal K – I Kr (MiRP1)/ corriente salida K +
SQTL7(SA) a 17q23.1-q24.2 KCNJ2 Subunidad del canal K – I K1 (Kir2.1)/ corriente salida K + 14,15
b
SQTL8 (ST) 12q13.3 CACNA1C Subunidad 1 del canal Ca – I caL (Cav1.2)/ corr. entrada Ca 2+ 16
SQTL9 3p25 Cav3 Caveolina-3 (se une a Nav1.5 canal Na voltaje-dep-I Na )/ corr. entr. Na +
+
SQTL10 11p23.3 SCN4B Subunidad 4 canal de Na voltaje-dep-I Na (Navb4)/ corr. entrada Na
SQTL11 7p21-q22 AKAP9 Proteína reguladora del canal K – I Ks (MinK)/ corriente salida K + 17
SQTL12 20q11.2 SNTA1 Sintrofina 1 se asocia al canal Na voltaje-dep-I Na )/ corr. entrada Na +18,19
SQTL13 11q23.3-24.3 KCNJ5 Subunidad del canal K – I KACh (Kir2.3)/ corriente salida K +2 20
SQTL14 14q32.11 CALM1 Calmodulina 1
SQTL15 2p21 CALM2 Calmodulina 2
SQTL16 19q13.32 CALM3 Calmodulina 3
QT largo Jervell-Lange-Nielsen (autosómico recesivo) característico SQTL con QTc > 0,5s y sordera congénita 11
JLN1 11q15.5 KCNQ1 Subunidad del canal K – I Ks / corriente salida K +
JLN2 21q22.1-q22.2 KCNE2 Subunidad del canal K – I Kr (MinK)/ corriente salida K +
a Síndrome de Andersen-Tawil: parálisis periódica, alteraciones esqueléticas, SQTL con ESV frecuentes y tendencia a TV/FV sobre
todo en niñas.
b Síndrome de Timothy: malformaciones cardíacas, deficiencia inmunológica, hipoglucemia intermitente, alteraciones de la con-
ducta y autismo, fusiones interdigitales y SQTL.
Clínica
En este síndrome la presencia de un intervalo QTc prolongado de forma patológica de forma
general, mayor de 0,44 s en ritmo sinusal favorece síncopes, aparición de taquicardias ven-
triculares polimórficas que suelen adoptar la morfología de “torsades de pointes” (TdP) que
se caracteriza por tener complejos QRS anchos y diferentes entre sí que cambian alternati-
vamente durante una serie de latidos de forma, tamaño y dirección, por lo que adquiere una
apariencia helicoidal con intervalos RR levemente irregulares y cuya frecuencia ventricular
oscila entre 150 y 300 lpm (Fig. 4-47).
Estas TdP pueden degenerar en FV y ser causa de muerte súbita en pacientes jóvenes
y adolecentes (entre 9 y 15 años) 8,21 . La incidencia de este síndrome es de 1:10.000 a
1:15.000 y se caracteriza porque los síntomas en el SQTL se asocian a estímulos físicos o
auditivos, de forma que los pacientes con SQTL 1 son más propensos a desencadenar
arritmias con estrés físico o emocional, el SQTL 2 con estrés físico y sonidos fuertes y SQTL
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3 con la bradicardia y el sueño .
Diagnóstico

El SQTL congénito se caracteriza por tener electrocardiográficamente:

a) QT prolongado corregido mayor de 0,44 s (de acuerdo con Goldenberg y cols. un
intervalo QTc se considera prolongado si QTc > 0,45 s en hombres y > 0,47 s en muje-
res ), aceptándose que en algunos portadores del síndrome el intervalo QT es normal
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(ocurre hasta en un 20%-25% de los casos, siendo más susceptibles que el resto de la
población a sufrir arritmias ventriculares 23,24 ); b) alteraciones en la onda T que, con fre-
cuencia, a nivel de las derivaciones precordiales es ancha, invertida, con muescas, bífida.
las ondas T suelen ser anchas en el SQTL1, planas y melladas en el SQTL2 y estrechas
y picudas en el SQTL3 ; c) ondas T alternantes con cambios en el tamaño y en la direc-
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ción de un latido a otros sin más, con frecuencia suelen preceder a las arritmias ventricu-
lares (este hallazgo es característico pero transitorio por lo que es difícil de documentar)
y d) bradicardia sinusal siendo frecuente que estos pacientes tanto en reposo como en
ejercicio tengan frecuencias cardiacas inferiores a las normales para su edad.